Zalecane podręczniki:

1.   Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J., White R.L.: Genetyka medyczna. Wyd. CZELEJ 2000.

2.   Conor M., Ferguson-Smith M. Podstawy genetyki medycznej. Wyd. PZWL Warszawa 1998.

3.   Bal J. (red.) Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa  2008.

4.   Korniszewski L. Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydanie II, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2005 r.

5.   Rosenberg R. N., Prusiner S. B., Di Mauro S., Barchi R. L. Kliniczne Kompendium do Molekularnych i Genetycznych Podstaw Chorób Neurologicznych. Polish Edition D. W. Publishing Co. Cleveland OH, USA, 1999. (Tłumaczenie pod redakcją prof. dr hab. n. med. Zbigniewa Stelmasiaka).

6.   Hausmanowa – Petrusewicz I. (red.) Choroby Nerwowo – mięśniowe. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 1999.

7.   Zschocke J, Hoffmann G. F. Vademecum Metabolicum. Podręcznik pediatrii metabolicznej. Wyd drugie w tłumaczeniu Ewy Pronickiej. „milupa”, „Perfect”2005.

8.   Lubiński J. red. Genetyka Kliniczna Nowotworów. Wyd. hogben, Szczecin, 2009.