WLK - Katedra Biologii Molekularnej i Genetyki
Kontakt

Dane kontaktowe

ul. Medyków 18
40-752, Katowice
+48 32 20 8394
Email: biolmolgen@sum.edu.pl

Program ćwiczeń i seminariów

2015/2016

Genetyka kliniczna II

 

 Podział na sekcje

Przebieg ćwiczeń

 

 Dzień 1 i 2 (Kliniki Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach)

 

  1. Wprowadzenie do specyfiki  oddziałów klinicznych.
  2. Badanie pacjenta/probanda
  3. Wywiad rodzinny
  4. Analiza dokumentacji medycznej
  5. Zlecenie badań diagnostycznych
  6. Diagnostyka różnicowa
  7. Ustalenie ostatecznego rozpoznania
  8. Rola czynników genetycznych  w etiopatogenezie   chorób nowotworowych.
  9. Poradnictwo genetyczne w chorobach nowotworowych.

 

Dzień 3

 

  1. Omówienie przypadków badanych w oddziałach klinicznych
  2. Analiza wywiadu rodzinnego – konstruowanie drzewa genealogicznego. Określenie na jego podstawie sposobu dziedziczenia choroby.
  3. Poradnictwo genetyczne prospektywne i retrospektywne.
  4. Zasady kierowania do Poradni Genetycznej
  5. Diagnostyka fenotypowa i genotypowa
  6. Opracowanie porady genetycznej, określenie ryzyka genetycznego.
  7. Wykorzystanie programów komputerowych oraz baz danych w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie
  8. Sprawdzian wiedzy i umiejętności nabytych w trakcie zajęć.

 

Ocena końcowa z przedmiotu genetyka kliniczna będzie średnią z zaliczenia zajęć praktycznych (30%) oraz testu obejmującego materiał wykładowy i ćwiczeniowy (70%).